Terapia g茅nica para la p茅rdida auditiva
Tratamiento innovador para la p茅rdida auditiva gen茅tica
Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha) es la primera genoterapia aprobada por la FDA para ni帽os con p茅rdida auditiva gen茅tica, que ofrece el potencial de restaurar la audici贸n sin la necesidad de un aparato, como un aud铆fono o un implante coclear.
Los ni帽os cuya sordera es causada por mutaciones en su gen OTOF, un gen del o铆do interno que ayuda al cuerpo a producir otoferlina, una de las muchas prote铆nas importantes para la audici贸n, pueden ser elegibles para Otarmeni, un procedimiento que restaura la producci贸n natural de otoferlina.
Como l铆der en investigaci贸n y participante en numerosos ensayos cl铆nicos, Nemours Children鈥檚 se encuentra entre los primeros del pa铆s en comenzar a ofrecer este tratamiento que cambia la vida.
Liderar el camino desde la investigaci贸n hasta la realidad
Nemours particip贸 activamente en los exitosos ensayos cl铆nicos que ayudaron a la genoterapia con Otarmeni a obtener la aprobaci贸n de la FDA.
En estos ensayos, el 80 % de los participantes observ贸 una mejora en su nivel auditivo en una evaluaci贸n realizada despu茅s de 24 semanas.
Un grupo de estos participantes exitosos recibi贸 seguimiento durante 24 semanas adicionales, y durante ese per铆odo extendido, el 42 % pudo lograr una audici贸n normal que inclu铆a susurros.
Nuestros expertos trabajar谩n juntos durante todo el recorrido de su hijo para ayudarlo a experimentar el don del sonido.
C贸mo funciona
The OTOF gene, located in the inner ear, helps a child鈥檚 body produce a protein called otoferlin. This protein is essential for the hearing signal to travel from the ear to the brain, where it is interpreted as sound. Mutations to this gene can create an otoferlin deficiency, ultimately resulting in deafness.
With Otarmeni gene therapy, a functional copy of the OTOF gene, transported by a modified (noninfectious) virus, is infused into the cochlea, the part of the inner ear that converts sound waves into hearing signals. The virus then delivers the gene to inner hair cells and provides instructions for otoferlin production, correcting the deficiency. By restoring the transmission of signals between the inner ear and the brain, hearing is allowed to occur naturally.
This intracochlear infusion is surgically delivered, using a similar approach to that of a cochlear implant operation, and is performed under general anesthesia. Your child will most likely stay overnight in the hospital for observation.
After the procedure, regular follow-up visits with our multidisciplinary care team will allow us to test your child's hearing, track their speech and language progress, and ensure the best possible results.
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Afecciones relacionadas
鈥淓sta genoterapia cambia el panorama. Es una de esas experiencias en las que se hace algo incre铆ble que transforma lo que podemos proporcionar a los ni帽os鈥�.
鈥� Dr
. Cedric Pritchett, jefe de la Divisi贸n de Otorrinolaringolog铆a Pedi谩trica de Nemours Children鈥檚
鈥淧iensas en cu谩l ser谩 la primera palabra de tu hijo. En nuestro hospital de vuelta a casa, no nos dieron ninguna esperanza que pudiera suceder. Esto parec铆a un milagro鈥�.
鈥� Sarah, madre de una paciente de un ensayo cl铆nico
鈥�Nos han dicho que la 煤nica manera de o铆r ser铆a con aud铆fonos o implantes cocleares. El Dr. Pritchett se comunic贸 con nosotros tan bien sobre este procedimiento y c贸mo funciona que dije: 鈥淰amos por 茅l鈥�. Quiero que mi beb茅 escuche鈥�.
鈥� Clint, padre de un paciente de un ensayo cl铆nico
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Conozca al Dr. Pritchett
Dr. Cedric Pritchett
Jefe de la Divisi贸n de Otorrinolaringolog铆a Pedi谩trica de Nemours Children鈥檚
El Dr. Pritchett es codirector del Centro de o铆do, audici贸n y comunicaci贸n de Nemours Children鈥檚 y director del Programa de mejora, aumento y restauraci贸n de la audici贸n de Nemours Children鈥檚 (NHEAR, por sus siglas en ingl茅s).
Como otorrinolaring贸logo pedi谩trico y cirujano de cabeza y cuello, su consultorio incluye una variedad de afecciones de o铆do, nariz y garganta (o 鈥渙torrinolaringolog铆a鈥�), con particular inter茅s en la otolog铆a pedi谩trica y los tratamientos para la p茅rdida auditiva, incluida la genoterapia y la cirug铆a de implante coclear.
Para profesionales de la salud
Si tiene p茅rdida auditiva relacionada con OTOF, comun铆quese con nuestro equipo para analizar la genoterapia con Otarmeni.
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