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Susan M Kirwin

Laboratorio de Diagn贸sticos Moleculares Asistente

Nemours Children's Hospital, Delaware 1600 Rockland Road Wilmington, DE 19803

  • Comparaci贸n de variantes en TPMT y NUDT15 entre m茅todos de secuenciaci贸n y genotipificaci贸n en una instituci贸n pedi谩trica multiestatal; Ciencia cl铆nica y traslacional; (2023).

  • Anomal铆as endocrinas y del crecimiento en 4H leucodistrofia causada por variantes en POLR3A, POLR3B y POLR1C; The Journal of clinical endocrinology and metabolism; (2021).

  • Consideraciones clave para seleccionar una plataforma de apoyo para la toma de decisiones gen贸micas para implementar farmacogen贸mica; farmacolog铆a cl铆nica y terap茅utica; (2021).

  • Hipercalcemia Infantil Idiop谩tica Leve: Parte 1: Hallazgos Bioqu铆micos y Gen茅ticos; The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; (2021).

  • Pruebas gen茅ticas moleculares para trastornos renales durante la pandemia de COVID-19; Delaware Journal of Public Health; (2021).

  • Estimaci贸n de la frecuencia relativa de leucodistrofias y recomendaciones para la detecci贸n de portadores en la era de la secuenciaci贸n de pr贸xima generaci贸n; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2020).

  • Secuenciaci贸n gen贸mica en trastornos persistentes de la materia blanca sin resolver; Anales de neurolog铆a cl铆nica y traslacional; (2020).

  • Una mutaci贸n en TRPV4 provoca una alteraci贸n de la se帽alizaci贸n del calcio de los condrocitos en la displasia metatr贸pica grave; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2015).

  • Errata a la detecci贸n de mutaciones m煤ltiples raramente identificadas en el gen MECP2 no contribuyen a una mayor gravedad en el s铆ndrome de rett [Am J Med Genet Part A, 161A, (2014) 1638-1646]; American Journal of Medical Genetics, Part A; (2014).

  • Variantes de empalme de la tafazzina y mutaciones en el s铆ndrome de Barth; Gen茅tica molecular y metabolismo; (2014).

  • Una doble mutaci贸n homocig贸tica en SMN1: un diagn贸stico gen茅tico complicado de AME; Gen茅tica molecular y Medicina gen贸mica; (2013).

  • La detecci贸n de m煤ltiples mutaciones en el gen MECP2 que se identifican con poca frecuencia no contribuye a una mayor gravedad en el s铆ndrome de Rett; American Journal of Medical Genetics, Parte A; (2013).

  • Una mutaci贸n nueva en el gen GCM2 que causa hipoparatiroidismo aislado cong茅nito grave; Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism; (2012).

  • Enfermedad cerebro-pulm贸n-tiroides: Caracter铆sticas cl铆nicas de un ni帽o con una nueva mutaci贸n del factor 1 de transcripci贸n tiroidea; Journal of Child Neurology; (2012).

  • Coreoatetosis, hipotiroidismo cong茅nito y s铆ndrome de dificultad respiratoria neonatal con NKX2-1 intactos; American Journal of Medical Genetics Part A; (2012).

  • El tratamiento con prote铆nas secretoras de c茅lulas recombinantes humanas de Clara aumenta la expresi贸n de ARNm pulmonar de prote铆nas surfactantes y factor de crecimiento endotelial vascular en un modelo prematuro de s铆ndrome de dificultad respiratoria en cordero; American Journal of Perinatology; (2008).

  • M煤ltiples transmisiones del s铆ndrome de Barth a trav茅s de un donante de ovocitos con una mutaci贸n TAZ de novo; Fertilidad y esterilidad; (2007).

  • La leptina mejora la madurez pulmonar en las ratas fetales; 颈苍惫别蝉迟颈驳补肠颈贸苍 pedi谩trica; (2006).

  • La hiperoxia y el 贸xido n铆trico reducen los componentes del surfactante (DSPC y prote铆nas del surfactante) y aumentan la apoptosis en neumocitos de tipo II adultos y fetales de ratas; pulm贸n; (2002).

  • 驴Inmadurez o hambre? Estudio longitudinal de los niveles de leptina en beb茅s prematuros; neonatolog铆a; (2001).

  • Los glucocorticoides disminuyen los niveles de interleucina-6 e inducen la mineralizaci贸n de c茅lulas osteog茅nicas cultivadas de ni帽os con displasia fibrosa; Journal of Bone and Mineral 暗网TV; (1999).

  • Expresi贸n de leptina en c茅lulas epiteliales mamarias humanas y leche materna; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; (1998).

  • Leptina placentaria: 驴un nuevo factor de crecimiento importante en el desarrollo intrauterino y neonatal?; Pediatr铆a; (1997).

  • Regulaci贸n del desarrollo de la actividad de la creatina cinasa en c茅lulas del cart铆lago de crecimiento epifisario; Journal of Bone and Mineral 暗网TV; (1992).

  • La entactina promueve la adhesi贸n y el mantenimiento a largo plazo de miotubos esquel茅ticos regenerados cultivados; Journal of Cellular Physiology; (1992).

  • Los compuestos que contienen hemo reemplazan el extracto de embri贸n de pollito y mejoran la diferenciaci贸n en el cultivo de c茅lulas musculares aviares; Biolog铆a celular y del desarrollo in vitro - Animal; (1992).

  • Inmunofluorescencia indirecta r谩pida de c茅lulas cultivadas facilitada por calentamiento por microondas; BioTechniques; (1991).

  • La hemina mejora la diferenciaci贸n y la maduraci贸n de los miotubos esquel茅ticos regenerados cultivados; Journal of Cellular Physiology; (1989).

  • La hemina aumenta la capacidad aer贸bica de los miotubos esquel茅ticos regeneradores cultivados; American Journal of Physiology - Cell Physiology; (1988).